غربالگری سه ماهه اول
در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى (First Trimester Screening = FTS) دو نوع اندازه گيرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مىگيرد تا ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 محاسبه شود.
در غربالگری سهماهه اول خانم باردار از ابتدای هفته 11 (11W+0D) تا انتهای هفته 13 (13W+6D) برای انجام تست به آزمایشگاه ارجاع میشود (بهترین زمان انجام تست در فاصله W+0D 12تا 13W+3D است).
از آنجا که این تست در سهماهه نخست بارداری انجام میشود و همزمان مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی را در نظر میگیرد، غربالگری توأم سه ماهه اول نامیده میشود.
این نوع غربالگری مشکلات غربالگریهای جداگانه بر اساس مارکرهای بیوشیمیایی (PAPP-A و Free βhCG) و مارکر سونوگرافی (NT) را که در گذشته هر یک به تنهایی انجام میشدند، رفع میکند.
چرا زمان آغاز غربالگری سه ماهه اول هفته یازدهم بارداری است؟
به سه دلیل:
1) آغاز تفاوت معنی دار مدین (= میانه) جامعه جنینهای نرمال و جنینهای مبتلا به سندرم داون از هفته 11 بوده و پیش از آن همپوشانی مدینهای این دو جامعه بالاست.
2) به طور کلی در تمام تستهای غربالگری، زمانی انجام تست توجیح پذیر است که به دنبال آن یک تست تشخیصی نیز وجود داشته باشد تا بتوان با آن موارد مثبت غربالگری را مورد تأیید قرار داد.
تست تشخیصی موجود در این مرحله CVS است، اما نمیتوان زودتر از هفته 11 حاملگی آن را انجام داد زیرا اولاً احتمال سقط جنین بیشتر است و ثانیاً ارتباط معنیداری بین انجام این تست پیش از هفته 11 و افزایش بروز یکسری اختلالات جنینی، از جمله اختلالات عضوی عرضی، میکروناتیا (یا کوچک بودن فکین) و کوچک بودن زبانمشاهده شده است.
3) در سونوگرافی NT، گذشته از اندازهگیری این مارکر یکسری بررسیهای دیگر هم از ارگانهای جنین انجام میشود که این بررسیها پیش از 11 هفتگی جنین قابل اعتماد نیستند. از جمله این بررسیها میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- بررسی اگزومفالوس (فتق نافی): تقریباً در تمامی جنینها بین هفتههای 8 تا 10 حاملگی فتقی در ناحیه روده مشاهده میشود که با ایجاد یک توده هایپراکوژنیک در قاعده ناف، تقریباً تشخیص فتق نافی را غیرممکن میسازد.
- بررسی آکرانیا (فقدان جزئی یا کامل جمجمه) و یا آننسفالی (فقدان مغز): برای بررسی این اختلالات باید فرآیند استخوانی شدن جمجمه کامل شده باشد. اما این فرآیند در هفته 11 صورت میگیرد و بررسیهای پیش از هفته 11 در این مورد قابل اعتماد نیستند.
- بررسی قلب: بررسی چهار حفره قلب و شریانهای بزرگ بعد از هفته 10 حاملگی امکانپذیر است.
- بررسی معده و مثانه: این اعضاء 50٪ موارد در هفته 10، 80٪ موارد در هفته 11 و 100٪ موارد در هفته 12 رویت میشوند.
چرا پایان غربالگری سه ماهه اول در 13W+6Dاست؟
به سه دلیل:
1( در صورتی که جنین دچار اختلالی باشد بیمار فرصت انتخاب روشهای ختم حاملگی در سه ماهه اول را خواهد داشت.
2( میزان بروز ادم پشت گردن در جنینهای دارای کروموزوم غیر طبیعی طی هفتههای 18-14 حاملگی کمتر از میزان بروز آن در هفته های زیر 14 است.
3( میزان موفقیت در اندازهگیری NT در زیر 14 هفتگی حدود 100- 98٪ است، در حالی که از هفته 14 به بعد با قرار گرفتن جنین در وضعیت عمودی احتمال موفقیت در اندازهگیری NT و به دست آوردن تصویری مناسب به کمتر از 90٪ میرسد.
مارکرهای بیوشیمیایی اندازهگیری شده در سه ماهه اول
مارکر PAPP-A:
یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت می باشد که طی حاملگی افزایش می یابد.
در بعضی از اختلالات کروموزومی این ماده کاهش می یابد و این کاهش در هفته های 10 تا 14 بارداری بیشتر می باشد.
این مارکر یک آنزیم متالوپپتیدازی است که از سلولهای تروفوبلاستیک جفت به ویژه تروفوبلاستهای خارج پرزی ترشح میشود.
سطح آن در هفتههای 11 تا 13 با شیبی نسبتاً تند افزایش مییابد.
زنان بارداری که سطح PAPP-A آنان در هفتههای 11 تا 14 بارداری کمتر از میزان مورد انتظار باشد، احتمال ابتلاء جنین آنها به سندرم داون بالاتر است.
این آنزیم با شکستن پروتئینهای باند شونده به IGF-BP و آزادکردن آن سبب تحریک نقش تهاجمی تروفوبلاستها شده و در نتیجه در لانهگزینی جنین نقش مهمی دارد.
هورمون Free βhCG:
زیر واحد بتای آزاد هورمون hCG است که عمدتاً از سلولهای تروفوبلاست جفت ترشح میشود.
در هفته 9 تا 11 سطح آن به حداکثر خود می رسد و بعد از آن رو به کاهش گذاشته می شود.
سطح Free βhCG خون مادر نظیر سطح hCGدر بارداریهای توأم با سندرم داون تمایل به افزایش نشان میدهد. تغییرات آن در خون مثل هورمون hCGاست یعنی با شیبی تند از هفته دهم رو به کاهش میگذارد.
نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول
نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول به ما مى گويد كه به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى 18 و يا تريزومى 13 خواهد بود كه در گزارش غربالگرى به آن ريسك ابتلاء گفته میشود.
پس از غربالگرى سه ماهه اول
نتايج غربالگرى سه ماهه اول به پزشك مىگويد كه آيا لازم است تسـتهاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از انجام غربالگرى نتايجى دريـافـت مىكنند كه بر مبناى آنها نياز به انجام تستهاى تشخيصى منتفى است، اما به زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تستهاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنهاد مىشود.
صرفنظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهه اول، تصميم به انجام تستهاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است.
مزاياى غربالگرى سه ماهه اول
1- انجام غربالگرى دقيقتر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مىشود.
2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.
محدوديتهاى غربالگرى سه ماهه اول
1- حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مىشود، به عنوان ريسك بالا مشخص مىشوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچه هاى نــرمال بــه دنــيا مى آورند.
2- براى انجام تستهاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهه دوم باردارى منتظر ماند.
3- غربالگرى اختلالات لوله عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهه دوم باردارى انجام شود.